英特爾與博德研究所攜手加強(qiáng)基因組學(xué)研究解決方案

北京2017年5月26日電 /美通社/ -- 近日，英特爾聯(lián)合博德研究所開發(fā)了“博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack)”，英特爾以先進(jìn)的分析流程參與和推動(dòng)了基因組學(xué)研究。英特爾公司副總裁兼數(shù)據(jù)中心解決方案事業(yè)部總經(jīng)理 Jason Waxman 日前就這一成就進(jìn)行了解讀，全文如下：

今天我們迎來了基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個(gè)重大里程碑，英特爾很高興能夠參與推動(dòng)這三項(xiàng)重大進(jìn)展：

• 隸屬于麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的博德研究所開源了 GATK4 的源代碼，這一全球較受歡迎的基因組分析軟件，如今又實(shí)現(xiàn)了重大進(jìn)步。
• 英特爾和博德研究所開發(fā)了一個(gè)名為“博德-英特爾基因組學(xué)堆棧 (BIGstack)” 的突破性參考架構(gòu)方案，采用英特爾處理器、Omni-Path Fabric 和固態(tài)盤等技術(shù)，使得博德基因組學(xué)分析流程提升了5倍的性能。這個(gè)堆棧還包括針對(duì)即將發(fā)布的英特爾 CPU+FPGA 集成產(chǎn)品的優(yōu)化。
• 中國基因組學(xué)研究領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者華大基因宣布采用最新的 GATK 工具，包括博德和英特爾的優(yōu)化方案。在快速發(fā)展的基因組學(xué)領(lǐng)域，這是邁向全球化聯(lián)盟的突破性一步。

為更好地理解這些重大成就的意義，我就此展開以下解讀：

首先，英特爾和博德有著共同的愿景，那就是充分發(fā)揮基因數(shù)據(jù)的威力，把這些數(shù)據(jù)廣泛地提供給全球各地研究人員，推動(dòng)重大科學(xué)發(fā)現(xiàn)?；蚪M學(xué)提供了有關(guān)生物體

幾乎所有人都了解癌癥給患者及其所在家庭會(huì)產(chǎn)生怎樣災(zāi)難性的影響。通過今天的發(fā)布，我們可以進(jìn)一步從分子層面理解癌癥和其它疾病的誘因并加快實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。

這就是英特爾和博德推出 BIGstack 的原因，它以此前版本5倍的速度運(yùn)行新的 GATK4 Best Practices 分析流程，支持空前的海量數(shù)據(jù)，并通過生產(chǎn)環(huán)境就緒的腳本來簡(jiǎn)化部署?；谟⑻貭柼幚砥鳌?/span>Omni-Path Fabric 和固態(tài)盤的組合，該架構(gòu)提升了性能。BIGstack 還包括基于英特爾FPGA的優(yōu)化，早期結(jié)果顯示，有望在 PairHMM 算法上實(shí)現(xiàn)超過35倍的提升。

對(duì)基因組學(xué)分析社區(qū)來說，博德-英特爾基因組學(xué)堆棧的1.0版在支付成本方面取得了重大突破。去年11月，雙方宣布五年內(nèi)投入2500萬美元，建立英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心，建設(shè)基因組學(xué)分析社區(qū)也是這項(xiàng)合作的一部分。博德的GATK是一個(gè)廣受歡迎的基因組分析工具包，超過45,000個(gè)學(xué)術(shù)、非營(yíng)利機(jī)構(gòu)和商業(yè)領(lǐng)域的GATK用戶將可以使用這個(gè)堆棧。

這個(gè)新的參考架構(gòu)今天在 BioIT World 2017（全球生物信息會(huì)議）暨博覽會(huì)上發(fā)布，點(diǎn)擊此處了解有關(guān)該參考架構(gòu)方案的更多信息。此外，我們還希望分享如下內(nèi)容：

• 博德宣布開放GATK第四版的源代碼（GATK4），這對(duì)于基因組研究、生物科技和制藥領(lǐng)域來說是重大利好消息。
• 華大基因宣布，將在與阿里云合作的華大基因在線平臺(tái)(BGI Online)上提供GATK4 、博德的工作流管理系統(tǒng)Cromwell和WDL（工作流定義語言）。

華大基因此次宣布的消息令人非常興奮，這意味著中國和美國領(lǐng)先的基因組研究機(jī)構(gòu)將使用相同的開源軟件工具。這也推動(dòng)了數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和共享，有助于未來進(jìn)行體量更大、更好的科學(xué)研究。

近期，我有幸訪問了位于劍橋的英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心，該中心進(jìn)行的重大優(yōu)化已經(jīng)包括在 GATK4 中。我希望 BIGstack 能成為全球領(lǐng)先的基因組研究機(jī)構(gòu)的高級(jí)分析工作負(fù)載的通用平臺(tái)，推動(dòng)合作和科學(xué)突破。

最后，這套交鑰匙解決方案將作為參考架構(gòu)，提供給原始設(shè)備制造商 (OEM) 和系統(tǒng)集成商，其中包括聯(lián)想、HPE、浪潮和 Colfax 等等。 

長(zhǎng)久以來，英特爾團(tuán)隊(duì)不斷以先進(jìn)技術(shù)推動(dòng)科學(xué)上一個(gè)又一個(gè)的突破。這些成就讓我相信，我們會(huì)在有生之年看到癌癥不再成為絕癥。我們十分榮幸地看到，英特爾與博德和華大基因等領(lǐng)先機(jī)構(gòu)的合作，正讓這個(gè)夢(mèng)想成為現(xiàn)實(shí)。

展望未來，對(duì)于基因變異復(fù)雜的相互作用以及治療如何影響分子路徑的研究，需要基于對(duì)樣本反復(fù)學(xué)習(xí)，而這將成為機(jī)器學(xué)習(xí)新的研究領(lǐng)域之一。通過全球菁英的合作，英特爾工程師正在運(yùn)用人工智能來應(yīng)對(duì)即將到來的重大挑戰(zhàn)。

更多詳情，請(qǐng)?jiān)L問英特爾-博德基因組數(shù)據(jù)工程中心的官方網(wǎng)站：www.intel.com/broadinstitute。