上海2018年3月12日電 /美通社/ -- 3月10日，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會和上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院正式啟動了國內(nèi)首個針對兒童罕見病的重大臨床研究課題：建立《全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病檢測中的臨床應(yīng)用及共識》。貝瑞基因，業(yè)界公認的將基因測序技術(shù)實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，與該課題簽署了合作協(xié)議，以其卓越的檢測技術(shù)和數(shù)據(jù)分析能力為課題提供有效的研究數(shù)據(jù)。該課題填補了國內(nèi)兒童罕見病診斷規(guī)范的空白，在全基因組測序的臨床應(yīng)用上具有里程碑的意義。
該課題試圖通過300例家系臨床診斷不明確的但是有明顯遺傳傾向的出生缺陷兒童，進行全基因組測序，通過臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)統(tǒng)計分析產(chǎn)生中國人自己的《全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測的臨床應(yīng)用共識》，以指導(dǎo)全基因組測序在兒科臨床應(yīng)用、實驗室的檢測及報告，并構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。
對于能夠參與本次課題，貝瑞基因董事長高揚表示：“多年來，貝瑞基因在基因檢測領(lǐng)域的研發(fā)實力和技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化能力得到公認。目前，公司的福州產(chǎn)業(yè)園和大數(shù)據(jù)中心也正在建設(shè)中?；谖覀兊募夹g(shù)儲備和信息儲備的規(guī)劃，貝瑞基因已經(jīng)開始探索如何讓全基因檢測為患者和大健康更好地服務(wù)。參與課題，首先非常感謝業(yè)內(nèi)專家對貝瑞基因的認可，同時對貝瑞基因有很深遠的意義，我們始終希望用我們的技術(shù)為社會多做一些有意義的事情?！?/p>
貝瑞基因擁有世界上較大的中國人基因組大數(shù)據(jù)庫，即收錄了100萬份中國人群的基因組信息。正如高揚指出，實現(xiàn)全基因測序的良好管理，希望在全基因測序的基礎(chǔ)上能夠更多地幫助兒童遺傳疾病診斷，構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫，進一步為構(gòu)建中國人的基因組大數(shù)據(jù)庫做好充分的準(zhǔn)備。
成立于2010年的貝瑞基因，致力于高通量測序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)疾病篩查和診斷領(lǐng)域里的臨床應(yīng)用，在基因檢測行業(yè)一直頗受矚目。7年多的發(fā)展歷程中，貝瑞基因不僅成功研發(fā)了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）并使其迅速在臨床得到廣泛應(yīng)用。同時，在遺傳病篩查和診斷、腫瘤早診兩大領(lǐng)域也處于領(lǐng)先地位。貝瑞基因目前已經(jīng)完成了基因檢測的全產(chǎn)業(yè)鏈布局：涵蓋上游（基因檢測儀器、試劑耗材、軟件和基因數(shù)據(jù)庫的研發(fā)與生產(chǎn)）、中游（婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒的遺產(chǎn)疫病監(jiān)測、腫瘤檢測服務(wù)）、下游（面向終端用戶與醫(yī)療機構(gòu)的服務(wù)與咨詢）。
無論是更加精準(zhǔn)、規(guī)范、迅速的基因數(shù)據(jù)解讀，還是基因檢測全產(chǎn)業(yè)鏈的布局，從NIPT開始踏上基因檢測臨床應(yīng)用之路的貝瑞基因，著眼于基因測序的未來。全產(chǎn)品精準(zhǔn)覆蓋三級出生缺陷預(yù)防和構(gòu)建全基因組大數(shù)據(jù)是公司的重要戰(zhàn)略方向，建設(shè)一個“人人基因組大數(shù)據(jù)庫”是公司的宏偉目標(biāo)，從而實現(xiàn)為人類大健康服務(wù)的愿景。
