北京2018年5月29日電 /美通社/ -- 5月18-20日，第十三屆南方神經(jīng)外科論壇在廣州召開，會上泛生子攜手南方醫(yī)院共同召開華南地區(qū)神經(jīng)腫瘤精準診療中心揭幕儀式，在南方醫(yī)科大學附屬南方醫(yī)院神經(jīng)外科授權下，泛生子為“南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院神經(jīng)外科精準診療實驗中心”提供包括二代測序、一代測序、數(shù)字PCR等全方位的精準醫(yī)療分子檢測服務和技術支持。這預示著神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤精準診療將在華南地區(qū)臨床領域更快更廣地推進和應用。
精準診療實現(xiàn)神經(jīng)腫瘤個體化醫(yī)療
為響應我國重大疾病防治需求，打造精準診療創(chuàng)新平臺，實現(xiàn)疾病個體化、高療效的精準診療，2017年7月廣東省衛(wèi)計委下文要求建立十個精準醫(yī)學平臺，這將推動華南地區(qū)精準診療的發(fā)展推向?qū)嵸|(zhì)階段。南方醫(yī)院漆松濤教授主張搭建華南地區(qū)神經(jīng)腫瘤精準診療中心具有兩點重要意義，一是患者能切實從精準醫(yī)學中獲益，二是為神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤領域研究提供更為便捷高端的平臺，對臨床醫(yī)生和研究人員專業(yè)素質(zhì)的提高有很大幫助。
神經(jīng)腫瘤精準診療中心將為神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者提供包含了腦膠質(zhì)瘤基礎檢測7項、腦腫瘤精準診療全外顯子基因檢測（2.1萬基因）、腦腫瘤精準診療基因檢測（全面509基因）、腦腫瘤基礎68基因檢測、髓母細胞瘤分子分型39基因檢測、腦脊液68/63基因檢測、腦轉(zhuǎn)移瘤基因檢測等多項臨床檢測服務，以及人IDH1基因突變檢測試劑盒、人TERT基因突變檢測試劑盒等IVD產(chǎn)品。為臨床患者提供更為精準的診斷依據(jù)、預后判斷、個體化輔助用藥信息等。南方醫(yī)科大學附屬南方醫(yī)院神經(jīng)外科實驗室主任劉亞偉教授表示，基因檢測將在指導化療、靶藥匹配、預后判斷、用藥指導等多方面輔助臨床，為改善患者預后提供更為精準可靠的服務。
基因檢測為神經(jīng)腫瘤精準治療提供重要參考依據(jù)
精準醫(yī)療時代的到來加速了分子生物學的研究進展，越來越多的腦腫瘤基因密碼被陸續(xù)解析、破譯，為腦腫瘤精準個體化治療奠定了良好基礎。在19日南方論壇大會的神經(jīng)腫瘤小兒分會場上，泛生子產(chǎn)品總監(jiān)黎彥辰作了《基因檢測在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分子診療中的應用及進展》精彩報告。
首先黎彥辰對精準醫(yī)療模式下，腦腫瘤的分子分型、靶向藥物治療、免疫治療等領域的進展情況做了綜述性介紹 -- 隨著分子分型的出現(xiàn)，可以將膠質(zhì)瘤患者進行更好的分類，實現(xiàn)更精確的個體化治療，包括典型分子標記物IDH1基因可以指導手術切除范圍，對于MGMT甲基化的患者群體，使用替莫唑胺的OS和PFS比不使用的患者具有顯著的延長；不斷有新的靶向藥物在各種臨床試驗中顯示可使患者得到獲益，延長生存期，對應的潛在靶點值得被關注。同時黎彥辰展示了泛生子1000多例腦腫瘤基因檢測大數(shù)據(jù)在用于臨床診療方面的各維度性能表現(xiàn)—如通過對數(shù)百例的多基因檢測與基礎項檢測對比結果發(fā)現(xiàn)檢測信息越全面分型效果越佳，基礎6項檢測為三陰性膠質(zhì)瘤的患者，若結合多基因panel檢測信息，利用ATRX、CIC、H3F3A等分型相關標志物的變異信息，可以使得約50%的三陰性患者被近一步分到某一亞型中，將為后續(xù)開展臨床診療提供非常重要的參考信息；同時1000多例的檢測數(shù)據(jù)顯示有超過一半的腦腫瘤患者能夠得到靶向藥物提示信息，可以考慮新的治療機會，另外有47.7%的腦腫瘤患者雖然沒有匹配到靶藥，但是有可能會獲得分型、預后相關的提示，同樣會為個體化治療方案的制定提供必要的參考依據(jù)。
最后，黎彥辰還介紹到，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的診療中，由于有血腦屏障的存在，很多抗腫藥物和腫瘤分子標志物都不能很好的穿過這道“屏障”，給臨床治療和開展分子檢測帶來一定難度。但是大腦具有自己的體液回路，腦脊液中具有含量豐富的腦腫瘤游離細胞，通過腦脊液ctDNA檢測可以更靈敏、真實的反映腦部腫瘤特征情況，更適用于無法獲取腫瘤組織/活檢組織的原發(fā)腦腫瘤及腦轉(zhuǎn)移瘤檢測場景。同時結合最新文獻報道和泛生子相關臨床數(shù)據(jù)均得到了一致性結論：在肺癌腦轉(zhuǎn)移檢測中，對比腦腫瘤的組織、腦脊液和血漿三種樣本類型的基因檢測結果發(fā)現(xiàn)，腦脊液ctDNA的檢出效果明顯優(yōu)于血漿ctDNA, 很多在血漿中基本檢測不到的突變均可以在腦脊液中被檢測到，同時腦脊液ctDNA的檢出率跟組織的檢出率具有非常高的一致性（>80%），因此未來腦脊液可作為一種重要的標本類型，應用于腦腫瘤臨床的個體化治療和科研探索中。
大量的臨床數(shù)據(jù)證明，基因檢測為神經(jīng)腫瘤的精準治療提供了可參考的診斷依據(jù)，為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的循環(huán)標志物研究開辟了一條新路，對未來腦腫瘤的鑒定、診斷、預后和臨床管理有著重要的影響。華南神經(jīng)腫瘤精準診療中心的成立標志著分子檢測技術與臨床診療將進一步緊密結合，共同將神經(jīng)腫瘤個體化精準醫(yī)療推上新的臺階。
