上海2020年6月7日 /美通社/ -- 昨天，法布贊®中國上市會在北京和上海線上同步舉行，宣布中國首個法布雷病特效藥法布贊®（注射用阿加糖酶β）在國內(nèi)上市，用于被確診為法布雷?。é?半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。同時，中國初級衛(wèi)生保健基金會聯(lián)合賽諾菲啟動了“生命禮贊”法布雷病患者援助項目，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員王琳表示：“法布贊®的上市經(jīng)歷了十幾年的沉淀，是賽諾菲和我國社會各界共同努力的結(jié)果，一方面將為中國罕見病患者帶來福音，另一方面也體現(xiàn)了我國罕見病事業(yè)的進步。罕見病診療發(fā)展的征程任重而道遠，還需要持續(xù)探索多層次的醫(yī)療保障制度，盡可能地逐步減輕罕見病患者的用藥負(fù)擔(dān)，讓每個罕見病患者都享有健康權(quán)。”
破解法布雷病治療困局，中國罕見病診療再獲突破
法布雷病是一種罕見的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥，臨床表現(xiàn)多樣，手腳肢端的灼燒樣疼痛是其常見的首發(fā)癥狀，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛，此外，患者在兒童時期會出現(xiàn)少汗或無汗、不耐熱等癥狀，嚴(yán)重時甚至無法正常生活。隨著疾病進展，法布雷病還會對患者的腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，如得不到有效治療，將嚴(yán)重危及生命。
目前，中國有超過300名已診斷的法布雷病患者。長期以來，由于臨床癥狀的多樣性，法布雷病患者常常在多個醫(yī)院、多科室之間輾轉(zhuǎn)，確診十分困難。即使得到確診，也沒有特效藥物可用，導(dǎo)致多數(shù)患者死于腎臟功能衰竭或心肌肥厚以及腦卒中等嚴(yán)重并發(fā)癥，亟待創(chuàng)新的治療方法。作為中國首個獲批的法布雷病特效藥，法布贊®的上市將打破這一治療困局。
“脫乙?；鵊L-3(Lyso-GL-3)是評估法布雷病酶替代治療療效的敏感生物標(biāo)記物，隨著GL-3的貯積，法布雷病的早期癥狀會演變?yōu)槲＜吧牟l(fā)癥?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授介紹道，“酶替代治療（ERT）是法布雷病的特異性治療方式之一，也是法布雷病治療的基石。法布贊®作為國內(nèi)唯一批準(zhǔn)用于法布雷病特異性治療的酶替代療法，能夠顯著降低經(jīng)典型法布雷病患者Lyso-GL-3水平，并顯著減少患者腎心腦或死亡風(fēng)險發(fā)生率，尤其對于兒童患者，可以有效改善疼痛癥狀?！?/p>
為生命禮贊，多方共助罕見病治療可及性
為了幫助更多法布雷病患者獲得規(guī)范治療，提升治療可及性，此次上市會上，賽諾菲攜手中國初級衛(wèi)生保健基金會正式啟動了“生命禮贊”法布雷病患者援助項目。項目啟動后，對于符合條件的年滿 8 周歲的低收入患者，每連續(xù)使用2個月的法布贊®，則為其援助1個月免費治療的法布贊®。
近年來，中國對罕見病的醫(yī)療和保障問題給予了高度重視，在提升罕見病藥物可及性方面也在不斷進行探索。2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，法布雷病也包含在121種疾病之中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破，國家規(guī)范罕見病診療、保障罕見病患者用藥的步伐正在不斷加快。
此前，全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔也提出呼吁，建議建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制，丁潔表示：“隨著我國罕見病整體工作的不斷推進，藥物可及性也在一步步地得到落實，提出‘1+4’多方支付機制是結(jié)合我國國情，希望建立健全我國罕見病醫(yī)療保障機制，并能在我國落地實施。其中，‘1’是核心，是指首先將第一批罕見病目錄的相關(guān)藥物逐步納入國家基本用藥目錄。‘4’是理念，指統(tǒng)籌四個方面的工作，包括建立罕見病專項救助，建議可以國家和省級兩級專項支持，由省級統(tǒng)籌；整合社會、慈善基金等資源；引進商業(yè)保險以及患者個人支付的多方共付機制。在這樣一個多層面、多部門的協(xié)作機制下，罕見病的醫(yī)療保障才能夠相對持久地開展下去?！?/p>
賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理王柏康表示：“作為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，憑借卓越的研發(fā)能力，我們一直在為中國的罕見病患者提供創(chuàng)新藥物，今天，法布贊®的上市將打破法布雷病的治療困局。未來，賽諾菲將繼續(xù)深耕罕見病領(lǐng)域，以創(chuàng)新引領(lǐng)罕見病研發(fā)與診療，引入更多的全球革新性產(chǎn)品組合和解決方案，滿足中國患者日益增長的醫(yī)療和健康需求，讓中國的罕見病癥患者可以走出陰影，過上有尊嚴(yán)的生活。”
