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該診斷代碼由美國疾病控制和預防中心實施，將準確識別美國的APDS患者，為醫(yī)療護理和研究工作提供支持
荷蘭萊頓2022年8月3日 /美通社/ -- Pharming Group N.V.（以下稱"Pharming"或"該公司"）（阿姆斯特丹泛歐交易所代碼：PHARM/納斯達克代碼：PHAR）宣布，美國疾病控制與預防中心（CDC）將在《國際疾病分類》第十版臨床修訂（ICD-10-CM）中加入新的診斷代碼，用于報告一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷癥 -- 磷酸肌醇3激酶-δ過度活化綜合征病例。磷酸肌醇3激酶-δ過度活化綜合征（APDS）診斷代碼D81.82將從2022年10月1日起生效。
Pharming首席醫(yī)學官Anurag Relan對此評論道：
通過指定這個ICD-10-CM代碼，美國疾病控制與預防中心正式確認APDS是一種單獨的免疫疾病，這將為該疾病患者的生活帶來改變。通過使用獨特的診斷代碼來識別APDS的確診患者和新患者，醫(yī)生將增加患病個體的護理選擇，同時幫助提高世界對這種逐漸使人衰弱的疾病的患病率、機制和結(jié)果的了解。對于醫(yī)療從業(yè)者來說，這一里程碑標志著通過采取簡單行動實現(xiàn)巨大改變的機會。"
ICD-10-CM代碼的指定將首次使美國的醫(yī)生和支付方能夠?qū)PDS診斷添加到患者病歷中，這將有助于在這些患者和研究該疾病患病率及病程的研究人員之間建立聯(lián)系。此外，通過分配特定的診斷，新的ICD-10-CM代碼可幫助確認個體患者的醫(yī)療必要性，從而改善他們通過美國健康保險計劃獲得相關(guān)護理選擇的機會。
APDS是由基因變異引起的，每百萬人中約有1至2人患病。它會導致嚴重的淋巴細胞增殖和免疫功能障礙，并增加患淋巴瘤的風險。對于這種疾病沒有獲批的治療方法，治療通常限于支持性護理，如抗生素和免疫球蛋白替代療法。專注于免疫缺陷疾病的醫(yī)生和患者倡導團體以及Pharming期望這一決定能提高人們對這種罕見疾病的認識。
Jeffrey Modell基金會聯(lián)合創(chuàng)始人Vicki Modell和Fred Modell表示：
"我們很高興美國監(jiān)管部門為APDS分配了ICD-10-CM代碼。作為一個致力于原發(fā)性免疫缺陷的早期診斷、有意義的治療和治愈的基金會，我們意識到APDS患者因疾病誤診而面臨的身體和情感挑戰(zhàn)。通過提高對這種疾病的認識，我們希望新的診斷代碼能幫助確保每位APDS患者都能獲得恰當且有意義的治療。"
關(guān)于磷酸肌醇3激酶δ過度活化綜合征（APDS）
APDS是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷，每百萬人大約有1至2人感染。它也被稱為PASLI，由兩種調(diào)節(jié)白血球成熟度的基因（PIK3CD或PIK3R1）的任意一種發(fā)生變異而引起。這些基因發(fā)生變異會導致PI3Kδ（磷酸肌醇3激酶德爾塔）通路過度活化。1,2PI3Kδ通路中的平衡信號對于生理免疫功能至關(guān)重要。當這一通路過度活化時，免疫細胞無法成熟和正常工作，導致免疫缺陷和調(diào)節(jié)異常。1、3APDS的主要特征是嚴重復發(fā)性竇肺感染、淋巴細胞增殖、自身免疫和腸道病變。4、5由于這些癥狀可能與包括其他原發(fā)性免疫缺陷在內(nèi)的各種病況相關(guān)，APDS患者經(jīng)常被誤診并遭受7年的平均診斷延遲。6由于APDS是一種進行性疾病，診斷延遲可能會導致身體損傷隨著時間的推移而不斷積累，包括永久肺損傷和淋巴瘤。4-7確診這種疾病的唯一方法就是進行基因檢測。
關(guān)于Pharming Group N.V.
Pharming Group N.V.（阿姆斯特丹泛歐交易所股票代碼：PHARM/納斯達克股票代碼：PHAR）是一家全球生物制藥公司，致力于改變罕見、致人衰弱和危及生命疾病患者的生活。Pharming正在開發(fā)蛋白質(zhì)替代療法和精準藥物的創(chuàng)新組合并將其商業(yè)化，包括處于早期到后期開發(fā)階段的小分子、生物制劑和基因療法。Pharming總部位于荷蘭萊頓，員工遍布全球，為北美、歐洲、中東、非洲和亞太地區(qū)30多個市場的患者提供服務。
要了解更多信息，請訪問www.pharming.com。
關(guān)于Jeffrey Modell基金會
Vicki Modell和Fred Modell于1987年成立Jeffrey Modell基金會（JMF），以紀念他們的兒子Jeffrey。Jeffrey在15歲時死于原發(fā)性免疫缺陷（PI）并發(fā)癥，這是一種慢性且嚴重并通常會致命的遺傳疾病。JMF是一個全球性非營利組織，致力于早期診斷、有意義治療，并最終通過研究、醫(yī)生教育、公眾意識、宣傳、患者支持、新生兒篩查和基因測序來實現(xiàn)治愈。如需更多信息，請訪問https://www.info4pi.org/。
前瞻性陳述
本新聞稿包含前瞻性陳述，這些陳述可能涉及Pharming的臨床前研究及候選產(chǎn)品臨床試驗的時間和進展、Pharming的臨床和商業(yè)前景、Pharming克服新冠肺炎疫情對其業(yè)務運營構(gòu)成之各項挑戰(zhàn)的能力，以及Pharming對其預計營運資本需求和現(xiàn)金資源的相關(guān)預期，這些陳述受到多種風險、不確定性和假設(shè)的影響，包括但不限于Pharming臨床試驗的范圍、進展和擴展以及由此產(chǎn)生的成本后果；以及臨床、科學、監(jiān)管和技術(shù)發(fā)展。鑒于這些風險和不確定性，以及Pharming在提交給美國證券交易委員會（SEC）的2021年度報告和截止到2021年12月31日的表格20-F年度報告中所描述的其他風險和不確定性，這些前瞻性陳述中所討論的事件和情況可能不會發(fā)生，故而Pharming的實際業(yè)績表現(xiàn)可能與預期或暗示的表現(xiàn)存在重大不利差異。任何前瞻性陳述僅于本新聞稿發(fā)布之日作出，并且基于截止本新聞稿發(fā)布之日可供Pharming使用的信息。
內(nèi)幕信息
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參考文獻
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