罕與光?公益項目持續(xù)擴大受益面，為更多罕見病家庭點亮希望之光

長沙2024年5月25日 /美通社/ -- 今日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳病診治專項基金發(fā)起，因美納基金會、國際公益慈善機構(gòu)贈與亞洲聯(lián)合支持的罕與光?公益項目于湖南長沙宣布其輻射力度的進一步深化，計劃通過擴大項目覆蓋區(qū)域與捐贈投入，持續(xù)助力罕見病臨床診療能力建設(shè)，發(fā)揮公益機構(gòu)、醫(yī)院、企業(yè)多元合作模式下的協(xié)同效應(yīng)，增進社會公眾對于罕見遺傳性疾病的認知與關(guān)注。

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，在已知的罕見病中約有71.9%是源于基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳病，且近七成在兒童期就已開始遭受疾病的折磨^[1]。近十年來，隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，以全基因組測序為代表的分子診斷技術(shù)日益在遺傳病診斷中發(fā)揮著重要作用，助力及時、精準的診斷，為罕見病患兒爭取更多治療時間。同時，還可以實現(xiàn)疾病的預(yù)防，助力中國出生缺陷三級防控。然而，遺傳病診斷醫(yī)療資源的短缺，較重的經(jīng)濟壓力，仍是當(dāng)前罕見病診療面臨的難題。

2022年啟動以來，罕與光?公益項目攜手國內(nèi)多家重點醫(yī)院，為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并為來自全國各地的一線臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)，計劃三年內(nèi)覆蓋2,000個家庭、百余位臨床醫(yī)師，從而推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。截至今年5月中旬，項目已聯(lián)合7家醫(yī)院為513組罕見病患者家庭進行了免費的遺傳病檢測，為許多患兒爭取到了寶貴的治療窗口期。此外，罕與光?公益項目亦致力于解決基層罕見病患者長期面臨的"就醫(yī)難"問題，項目參與醫(yī)院通過開展義診活動，更加均衡地覆蓋患兒家庭，減輕其就醫(yī)阻礙與醫(yī)療負擔(dān)。

得益于各方的通力合作與積極推動，罕與光?公益項目的足跡亦得以不斷延展。今年，參與醫(yī)院數(shù)量增至14家，包括中國人民解放軍總醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、福建省兒童醫(yī)院、山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（濟南市兒童醫(yī)院）、南京市婦幼保健院、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院、烏魯木齊市婦幼保健院、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等醫(yī)療機構(gòu)，覆蓋全國13個?。▍^(qū)、市）。

作為罕與光?公益項目的支持方，因美納基金會致力于持續(xù)擴大項目受益面。2024年，項目將支持1,800組罕見病患者家庭完成遺傳病檢測，以期縮短患者的診斷苦旅，減輕其經(jīng)濟負擔(dān)。此外，項目同期將面向200余位一線臨床醫(yī)師開展遺傳咨詢培訓(xùn)課程，圍繞技術(shù)選擇、要點鑒別、報告解讀等罕見病精準診斷的全流程、多環(huán)節(jié)進行授課指導(dǎo)與案例分享，賦能臨床端罕見病遺傳咨詢能力與診治能力建設(shè)。

中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院鄔玲仟教授表示："早期篩查、早期診斷對于改善罕見病患者預(yù)后來說至關(guān)重要。一線臨床醫(yī)師對于罕見病的認知水平關(guān)系到我國數(shù)千萬罕見病患者家庭的最終獲益，項目覆蓋范圍也在很大程度上決定了獲益家庭的數(shù)量。此次罕與光?公益項目進一步深化，尤其是加碼專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)——面向?qū)I(yè)技術(shù)人員強化其診療能力建設(shè)，意味著未來將會有更多的患者及其家庭從日漸夯實的各層級罕見病防治體系中獲益。"

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔表示："在國家政策的有力支持、醫(yī)療技術(shù)的突飛猛進以及社會各界的共同推動下，我國罕見病的早期診斷率正逐步提升，更多患者迎來早治療、早干預(yù)的機會。自其啟動開始的每個階段，罕與光?公益項目都在致力于樹立患者對罕見病的正確認知與科學(xué)理解，同時依托基金會網(wǎng)絡(luò)為罕見病患者及其家庭提供心理、經(jīng)濟等方面的支持，幫助他們、與他們共同應(yīng)對疾病挑戰(zhàn)。我們希望，全方位的支持能夠溫暖中國千萬罕見病患者家庭，化作點點希望照亮他們對生活、對未來的向往。"

因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示："作為因美納企業(yè)社會責(zé)任項目iHope?在中國的落地實踐，罕與光?公益項目承載著我們不斷擴大基因組學(xué)可及性、減輕患者疾病負擔(dān)的美好期許與堅定承諾。在中國，我們始終秉承‘基因向善'的初心，以科技創(chuàng)新為公益實踐注入動力，攜手志同道合的各界伙伴，致力于共創(chuàng)廣泛社會價值。未來，因美納將在加速本土化進程的過程中協(xié)同多方力量，以科學(xué)和關(guān)愛為更多罕見病患者家庭帶去希望之光。"

如需了解項目詳情或咨詢?nèi)虢M相關(guān)事宜，可聯(lián)系郵箱ihope@csqx.org.cn。