深圳2020年6月18日 /美通社/ -- 近日，深圳承啟生物科技有限公司（以下簡稱“承啟生物”）利用自主研發(fā)的云平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實(shí)現(xiàn)了單機(jī)5分鐘分析完成一個全基因組數(shù)據(jù)集。這使得基因檢測結(jié)果向“立等可取”、“又快又準(zhǔn)”邁進(jìn)了一大步，大力推進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的普及落地。
5分鐘，不僅僅是速度
單機(jī)5分鐘解碼全基因組究竟意味著什么？
在臨床上，醫(yī)生往往是和死神賽跑，時間就是生命。從“天”到“分鐘”的速度飛躍，或許就是“生死之別”。對患者來說，尤其是重癥患者，都會希望能夠指導(dǎo)治療方案的基因檢測分析結(jié)果，能出得越快越好。而除了出結(jié)果的速度，基因檢測高昂的價(jià)格也是阻礙精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的關(guān)鍵因素之一，在測序?qū)嶒?yàn)成本不斷降低的情況下，分析成本逐漸成為了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)流程中的主要成本板塊。
龐大數(shù)據(jù)分析，壁壘重重
當(dāng)測序儀運(yùn)行速度越來越快，測定全基因組只需要1天的時候，人們發(fā)現(xiàn)分析成為了新的瓶頸。從原始數(shù)據(jù)到分析出基因突變，用服務(wù)器通常要幾十個小時才能計(jì)算完成。即便使用大規(guī)模的超算集群、輔以FPGA等專用硬件加速的方案，多數(shù)也需數(shù)小時，并且要付出成本高昂、不易擴(kuò)展和改進(jìn)的代價(jià)。當(dāng)然，亞馬遜、阿里云等云服務(wù)廠商也曾經(jīng)試驗(yàn)過同時采用超多高性能節(jié)點(diǎn)進(jìn)行極限挑戰(zhàn)，將單任務(wù)處理時間壓縮到了15-30分鐘，但在目前的云服務(wù)定價(jià)體系下，這樣處理能力的系統(tǒng)連續(xù)運(yùn)行一年所需要的費(fèi)用可達(dá)數(shù)百萬元甚至更高 -- 這也正是諸多超級計(jì)算機(jī)雖世界排名前列，但無法對單個普通民眾提供高性價(jià)比服務(wù)的原因。同時，數(shù)據(jù)傳輸費(fèi)用也是傳統(tǒng)云服務(wù)商的一大筆開銷。
自主創(chuàng)新，突破“不可能挑戰(zhàn)”
由于算法原理的限制，目前常用的國外算法若要保持一定精度，則在速度上已難有質(zhì)的突破。因此，為了能在保證精準(zhǔn)的前提下達(dá)到速度突破，承啟生物團(tuán)隊(duì)拋開傳統(tǒng)算法的框架，自主研發(fā)了底層算法FANSe系列算法，這是目前國內(nèi)唯一規(guī)?；逃玫娜灾髦R產(chǎn)權(quán)的高性能測序比對算法，其準(zhǔn)確度在各種實(shí)測中大幅度領(lǐng)先國外算法。2017年，承啟生物基于FANSe3開發(fā)的新一代私有云平臺Chi-Cloud，就實(shí)現(xiàn)了全轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)的秒級分析，并發(fā)表在英國著名的權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》上。2018年，承啟生物更是創(chuàng)下了“1分鐘解碼2萬個基因信息（全外顯子組）”的世界紀(jì)錄。
近年來，隨著醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)的進(jìn)展，越來越多的疾病被發(fā)現(xiàn)與外顯子區(qū)段以外的部分高度相關(guān)，因而全基因組測序分析的需求日益增長。經(jīng)過承啟生物技術(shù)團(tuán)隊(duì)不懈的改良優(yōu)化，對數(shù)據(jù)量擴(kuò)大了50倍不止的人全基因組測序數(shù)據(jù)，現(xiàn)在也實(shí)現(xiàn)了單機(jī)5分鐘左右得到完整分析結(jié)果的“立等可取”的分析速度。
更值得一提的是，達(dá)到這個速度，承啟生物并沒有動用大型服務(wù)器，只是使用了一臺高端的家用電腦。所有運(yùn)算只使用CPU，無需任何GPU、FPGA等專用硬件加速。這意味著基因組測序基礎(chǔ)分析的成本已達(dá)到了幾乎忽略不計(jì)的程度。在對數(shù)據(jù)保密性有高要求的一些特殊領(lǐng)域（如軍事、公共安全、特定的醫(yī)療場景等），可直接采用這種單機(jī)分析的方式，而無需采購和維護(hù)大型計(jì)算集群，無需連接到互聯(lián)網(wǎng)。自主研發(fā)、不依賴專用硬件的特性使得各種功能增加與改進(jìn)十分方便，可擴(kuò)展性強(qiáng)，且不會受制于特定硬件平臺，從根本上避免了芯片禁運(yùn)導(dǎo)致的風(fēng)險(xiǎn)。同時，該云平臺兼容目前國內(nèi)外所有主流測序儀，并針對國產(chǎn)測序儀進(jìn)行了特別適配和優(yōu)化，有力地保障了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的國家安全。
立等可取，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)近在眼前
超高速、低成本的分析及更精確的結(jié)果解讀，基因檢測即將迎來立等可取的廣泛應(yīng)用場景，也將對整個行業(yè)的發(fā)展提供有力支撐。對研究人員而言，可更高效地分析基因組數(shù)據(jù)，大力推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、藥物研發(fā)和疾病治療等領(lǐng)域加速發(fā)展。對百姓而言，以前緩慢昂貴的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測將變得更快速、實(shí)惠，診斷和治療將更有效、便宜；尤其是情況危急的病患，快速準(zhǔn)確的基因組分析能在第一時間幫助醫(yī)生快速診斷和制定最佳治療方案，將拯救更多生命。
