北京2019年2月25日電 /美通社/ -- 在第11個(gè)國際罕見病日即將到來之際，中國首個(gè)罕見病慈善援助項(xiàng)目：中華慈善總會(huì)與賽諾菲中國合作開展的中華慈善總會(huì)思而贊慈善援助項(xiàng)目迎來了10周年慶典。會(huì)上我國首部《戈謝病患者長期生存狀況調(diào)查（2019）》（以下簡稱：《生存調(diào)查》）正式發(fā)布?！渡嬲{(diào)查》首次聚焦于我國戈謝病領(lǐng)域患者生活狀況，依據(jù)思而贊慈善援助項(xiàng)目10年以來積累的戈謝病診療的真實(shí)世界數(shù)據(jù)，客觀地反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報(bào)告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時(shí)間長；慈善援助與醫(yī)保報(bào)銷明顯降低了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；大多數(shù)戈謝病患者在接受長期規(guī)范的治療后，可以正常結(jié)婚生子、學(xué)習(xí)工作、回歸社會(huì)，對于未來充滿期望。
中華慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長王樹峰表示：“今年是思而贊慈善援助項(xiàng)目的10周年，也是中國戈謝病治療的20周年。從《生存調(diào)查》中我們欣慰地看到項(xiàng)目中的患者不僅延續(xù)了生命，更以自身的價(jià)值來回饋社會(huì)。報(bào)告同時(shí)指出了戈謝病群體目前未被滿足的需求。我們希望能繼續(xù)和社會(huì)各界攜手，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進(jìn)一步完善?！?/p>
10年同舟，慈善項(xiàng)目助力新生
北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹：“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段?！?/p>
項(xiàng)目推行10年以來，救治幫助的戈謝病患者有130余名，他們經(jīng)過項(xiàng)目內(nèi)的持續(xù)治療大都已重返正常生活。而他們的經(jīng)歷也讓其他罕見病患者看到了希望。
廿念不忘：戈謝病領(lǐng)域20年巨變
1994年，由賽諾菲研發(fā)的戈謝病治療藥物 -- 注射用伊米苷酶（思而贊®）在美國上市。1999年，賽諾菲與世界健康基金會(huì)合作，為很多戈謝病患者提供無償藥品援助，這一援助就是20年。這期間，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，項(xiàng)目合作方變更為中華慈善總會(huì)， 2009年，該項(xiàng)目正式更名為“思而贊慈善援助項(xiàng)目”。但自始至終，這個(gè)項(xiàng)目給予戈謝病患者的幫助一直在繼續(xù)。
2009年，思而贊®在中國上市，戈謝病不再是無藥可治；2015年，《中國戈謝病診療專家共識(shí)》出臺(tái)，大大促進(jìn)了戈謝病的規(guī)范化診療；2016年，青島模式、浙江模式等地方醫(yī)保新模式讓罕見病患者及家庭看到更多的希望；2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破；2019年2月份，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠；近日，國家衛(wèi)生健康委簽發(fā)了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知。
20年來，無論是診療手段、社會(huì)認(rèn)知及關(guān)注、還是國家政策等各方面，中國戈謝病在內(nèi)的罕見病領(lǐng)域已發(fā)生翻天覆地的變化。而這些改變還將繼續(xù)。
同心協(xié)力，譜寫生命贊“戈”
全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授丁潔表示：“近年來，國家針對罕見病接連出臺(tái)了多項(xiàng)醫(yī)療惠民政策，今年即將實(shí)施的罕見病藥物減稅政策更是有望進(jìn)一步減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。很高興看到中華慈善總會(huì)援助下的戈謝病患者能夠重回健康生活，但就罕見病的整體診治而言，還有更多患者需要接受標(biāo)準(zhǔn)治療，而罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善不能單靠企業(yè)和社會(huì)慈善組織的援助，需要建立以政府為主導(dǎo)，社會(huì)力量協(xié)助的新模式。”
賽諾菲中國副總裁、特藥事業(yè)部總經(jīng)理吳清漪女士說：“很高興能與各方合作伙伴共同見證這一里程碑時(shí)刻。作為首批進(jìn)入中國的跨國制藥企業(yè)之一，同時(shí)又是罕見病領(lǐng)域的全球領(lǐng)先企業(yè)，賽諾菲不僅陪伴并見證了中國罕見病領(lǐng)域的發(fā)展，也非常感謝中國政府及各級合作伙伴的一路支持。未來，我們將繼續(xù)努力，不僅推動(dòng)更多高質(zhì)量罕見病藥品在中國上市，更與政府、學(xué)會(huì)及各方合作伙伴攜手，為幫助更多患者實(shí)現(xiàn)‘病有所醫(yī)’、‘醫(yī)有所藥’奉獻(xiàn)我們的力量?！?/span>
